ألقت مجموعة من الباحثين الدوليين مزيدًا من الضوء على المتغيرات الجينية المسؤولة عن الأمراض البشرية من خلال تحليل بيانات الحمض النووي للرئيسيات باستخدام خوارزمية جديدة للذكاء الاصطناعي.
في البداية، قام العلماء بتسلسل أكثر من 800 عينة فردية من 233 نوعًا من الرئيسيات غير البشرية تمثل جميع العائلات الـ 16 ، من الليمور إلى الغوريلا. لتفسير البيانات، طوروا خوارزمية جديدة: PrimateAI-3D.
تم تصميم PrimateAI-3D على بنى لغة التعلم العميق المشابهة لتلك المستخدمة في ChatGPT ، ولكنها مصممة لنمذجة التسلسلات الجينية بدلاً من التسلسلات اللغوية حسبما نقل تقرير TheNextWeb.
استخدم الفريق الانتقاء الطبيعي لتدريب معاييره، من خلال تقديم طفرات مستبعدة للأمراض في الأقارب الرئيسيين.
تعلمت الخوارزمية التعرف على المتغيرات الجينية الحميدة، ومن خلال عملية القضاء على الطفرات التي من المحتمل أن تسبب المرض.
ثم قام العلماء بتطبيق PrimateAI-3D لتحديد الطفرات الضارة المحتملة في البشر، باستخدام السجلات الصحية وبيانات المتغيرات الجينية لأكثر من 400 شخص تبرعوا بالعينات لمشروع Biobank في المملكة المتحدة، ووجدوا أن الخوارزمية أظهرت تحسينات رائعة في التنبؤ بالمخاطر الجينية المتزايدة لدى البشر للأمراض الشائعة.
ترتبط القدرة المزعومة للطريقة على تحديد الطفرات المسببة للأمراض بشكل أكثر دقة من التقنيات الحالية بحقيقة قدرتها على التغلب على التحيز الجيني الناشئ عن أصل أوروبي أبيض.
